3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Clinica Chimica Acta (40pkt w roku publikacji)
ISSN
0009-8981
EISSN
1873-3492
Wydawca
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
August 2017
Strony od-do
95-100
Numer tomu
471
Link do pełnego tekstu
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Streszczenia
Język
angielski
Treść
The urea cycle disorder carbamoyl phosphate synthetase I deficiency is an important differential diagnosis in the encephalopathic neonate. This intoxication type inborn error of metabolism often leads to neonatal death or severe and irreversible damage of the central nervous system, even despite appropriate treatment. Timely diagnosis is crucial, but can be difficult on routine metabolite level. Here, we report ten neonates from eight families (finally) diagnosed with CPS1 deficiency at three tertiary metabolic centres. In seven of them the laboratory findings were dominated by significantly elevated urinary 3-methylglutaconic acid levels which complicated the diagnostic process. Our findings are both important for the differential diagnosis of patients with urea cycle disorders and also broaden the differential diagnosis of hyperammonemia associated with 3-methylglutaconic aciduria, which was earlier only reported in TMEM70 and SERAC1 defect.
Cechy publikacji
original-article
Inne
System-identifier
0000016246
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych