The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
MITOCHONDRION
ISSN
1567-7249
EISSN
1872-8278
Wydawca
Elsevier B.V.
Rok publikacji
2013
Numer zeszytu
6
Strony od-do
810-816
Numer tomu
13
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
SCO2 gene mutations
novel mutation
natural history
genotype-phenotype correlation
Streszczenia
Język
en
Treść
he aim of this study was to assess the natural history of the SCO2 deficiency in relation to the genotype in a cohort of 62 patients with SCO2 mutations (36 this study, 26 previous reports). A novel, milder phenotype (disease onset delayed until one year after birth, nonspecific encephalomyopathy, and 2–4 year survival period) associated with compound heterozygosity of the common p.E140K and a novel p.M177T mutations extends the range of symptoms of the SCO2 deficiency. The prevalence of SCO2 deficiency in Poland is relatively high. A search for SCO2 mutations in patients with histology resembling SMA appears to efficiently improve the detection rate.
Cechy publikacji
Oryginalny artykuł naukowy
Inne
System-identifier
0000013006
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych