Dysfunkcje mięśnia sercowego w przebiegu chorób spichrzeniowych. Część I
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Kardiologia Inwazyjna
ISSN
1507-1502
EISSN
1644-4329
Wydawca
VM Media sp. z o.o. VM Group sp.k. Grupa Via Medica
DOI
Rok publikacji
2016
Numer zeszytu
2
Strony od-do
7-12
Numer tomu
11
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,50
Autorzy
(liczba autorów: 2)
Słowa kluczowe
pl
choroby spichrzeniowe
kardiomiopatia rozstrzeniowa
amyloidoza
mukopolisacharydoza
gangliozydoza
Choroba Fabry’ego
lipidoza
glikogenoza
choroba Danona
choroba Pompego
hemochromatoza
Streszczenia
Język
pl
Treść
Choroby spichrzeniowe należą do chorób rzadkich, co oznacza że występują z częstością poniżej 5/10 000 osób. Na świecie jest około 5000 tego typu chorób. Niemniej, świadomość ich istnienia, prawidłowego postępowania jest ważna i ma kluczowe znaczenie dla przebiegu leczenia oraz zdrowia pacjenta. Monitorowanie stopnia zaawansowania kardiomiopatii i zaburzeń przewodnictwa jest najważniejszym czynnikiem prognostycznym w chorobach spichrzeniowych. To dysfunkcje mięśnia sercowego są najczęstszą przyczyną zgonów w tej grupie osób. Wiele z nierozpoznanych lub niedodiagnozowanych kardiomiopatii idiopatycznych znajdzie swoje podłoże w chorobach spichrzeniowych. Do tych chorób zalicza się mukopolisacharydozy, gangliozydozy (choroba Fabry’ego), lipidozy, glikogenozy (choroba Danona, choroba Pompego czy mutacje w genie PRKAG2), glikoproteinozy. W niniejszej pracy omówiono również amyloidozę oraz hemochromatozę, gdyż objawy jakie można zaobserwować są bezpośrednio związane z odkładaniem złogów amyloidu i żelaza w mięśniu sercowym.
Cechy publikacji
Medycyna
Medicine
discipline:Medycyna
discipline:Medicine
Original article
Original article presents the results of original research or experiment.
Oryginalny artykuł naukowy
Oryginalny artykuł naukowy przedstawia rezultaty oryginalnych badań naukowych lub eksperymentu.
Inne
System-identifier
PBN-R:801870