Polimorfizm genowy a dyslipidemie
PBN-AR
Instytucja
Wydział Medyczny (Wyższa Szkoła Informatyki i Zarządzania z siedzibą w Rzeszowie)
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
pl
Czasopismo
Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
ISSN
2081-237X
EISSN
2083-8441
Wydawca
Proqurat Andrzej Prokurat
DOI
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
1
Strony od-do
37-45
Numer tomu
23
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 4
Słowa kluczowe
pl
polimorfizm genowy
LDLR
apolipoproteiny
LCAT
CET
en
gene polymorphism
LDLR
apolipoproteins
LCAT
CET
Streszczenia
Język
pl
Treść
Dyslipidemie to szerokie spektrum zaburzeń, charakteryzujące się nieprawidłowym stężeniem i/lub składem lipoprotein w surowicy krwi. Objawy te mogą towarzyszyć wtórnie innym chorobom, ale najczęściej mamy do czynienia z dyslipidemiami pierwotnymi, będącymi wynikiem interakcji czynników środowiskowych oraz predyspozycji genetycznych. W opracowaniu dokonano podsumowania stanu wiedzy na temat genetycznego podłoża dyslipidemii. Dotychczas polimorfizmy genowe skutkujące zaburzeniami lipidowymi opisano dla genów kodujących apolipoproteiny, białka receptorowe odpowiedzialne za transport lipoprotein do komórek, białka transportujące cholesterol z komórek obwodowych, białka transportujące estry cholesterolu i enzymy szlaku syntezy cholesterolu. W pracy przedstawiona została krótka charakterystyka tych genów i kodowanych przez nie białek oraz ich związek ze stężeniem lipidów we krwi.
Język
en
Treść
Dyslipidemia is a broad spectrum of disorders characterized by an abnormal concentration and/or composition of lipoproteins in the blood serum. Althogh these symptoms may accompany other diseases, but usually they are caused by primary dyslipidemias resulting from interactions of environmental factors and genetic predispositions. This paper summarizes the current state of knowledge about the genetic basis of dyslipidemias. So far, gene polymorphisms associated with lipid disorders were described for genes encoding apolipoproteins, receptor proteins responsible for transport of lipoproteins to cells, proteins transporting cholesterol from peripheral cells, cholesterol ester transfer proteins and enzymes involved in cholesterol synthesis. This article presents a brief characterization of the genes and their encoded proteins and defines their connection with the concentration of lipids in the blood serum.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
694293
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych