Genetic variation of the retromer subunits VPS26A/B-VPS29 in Parkinson's disease
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
NEUROBIOLOGY OF AGING
ISSN
0197-4580
EISSN
Wydawca
ELSEVIER SCIENCE INC
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
8
Strony od-do
1958.e1-1958.e2
Numer tomu
35
Liczba arkuszy
0,25
Słowa kluczowe
en
Genetics
Parkinson's disease and/or Parkinsonism
Retromer
VPS35
Streszczenia
Język
en
Treść
We recently showed that mutation of the VPS35 gene can cause late-onset Parkinson's disease. In the present study we sequenced 702 affected subjects from the Mayo Clinic Parkinson's disease patient-control series for the VPS29 and VPS26A/B genes. We identified only 2 rare nonsynonymous variants in the VPS26A p.K93E and VPS29 p.N72H. The results show that mutations in the genes composing the retromer cargo recognition subunit are not a common cause of Parkinson's disease.
Cechy publikacji
Report
Inne
System-identifier
587900
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych