EVC gene polymorphisms and risks of isolated hypospadias - a preliminary study
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Central European Journal of Urology
ISSN
2080-4806
EISSN
2080-4873
Wydawca
Polskie Towarzystwo Urologiczne
DOI
Rok publikacji
2015
Numer zeszytu
2
Strony od-do
257-262
Numer tomu
68
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Autorzy
Pozostali autorzy
+ 3
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa-Niekomercyjne
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Streszczenia
Język
en
Treść
Hypospadias has a complex etiology with both genetic and environmental factors contributing to the condition. Urogenital abnormalities including hypospadias, are found in 22% of cases with Ellis van Creveld syndrome (EvC). Mutations in the EVC gene can cause major and minor anomalies, which form phenotypes that partially overlap with those present in EvC. The aim of this study was to evaluate the association between nucleotide variants of the EVC gene and the risk of hypospadias.\\ Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the EVC gene (rs3774856, rs2302075, rs1383180, rs7680768) were taken under investigation in 96 patients with isolated hypospadias and 284 matched controls. Genotyping of all polymorphisms was carried out by PCR and followed by appropriate restriction enzyme digestion (PCR-RFLP).\\ Individuals homozygous for the SNP rs2302075 (p.Thr449Lys) showed an elevated risk for hypospadias. Haplotypes containing the rs2302075 variant also revealed modest associations with hypospadias, which did not survive multiple testing corrections. None of the other tested EVC polymorphisms displayed significant association with the risk of hypospadias, either in dominant or recessive inheritance models.\\ The results of this study suggest that polymorphic variants of the EVC gene do not substantially contribute to the risk of hypospadias based on our study population. However, further studies should help to clarify the relationship between polymorphisms of EVC and hypospadias.
Cechy publikacji
ORIGINAL_ARTICLE
Inne
System-identifier
703587
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych