Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome.
PBN-AR
Instytucja
Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Źródłowe zdarzenia ewaluacyjne
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
en
Czasopismo
Journal of Applied Genetics
ISSN
1234-1983
EISSN
2190-3883
Wydawca
SPRINGER HEIDELBERG
DOI
URL
Rok publikacji
2014
Numer zeszytu
3
Strony od-do
329-336
Numer tomu
55
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
en
Alagille syndrome
diagnostic strategy
JAG1 gene
JAG1 point mutations
large deletions
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental abnormalities in several organs including the liver, heart, eyes, vertebrae, kidneys, and face. The majority (90-94%) of ALGS cases are caused by mutations in the JAG1 (JAGGED1) gene, and in a small percent of patients (∼1%) mutations in the NOTCH2 gene have been described. Both genes are involved in the Notch signaling pathway. To date, over 440 different JAG1 gene mutations and ten NOTCH2 mutations have been identified in ALGS patients. The present study was conducted on a group of 35 Polish ALGS patients and revealed JAG1 gene mutations in 26 of them. Twenty-three different mutations were detected including 13 novel point mutations and six large deletions affecting the JAG1 gene. Review of all mutations identified to date in individuals from Poland allowed us to propose an effective diagnostic strategy based on the mutations identified in the reported patients of Polish descent. However, the distribution of mutations seen in this cohort was not substantively different than the mutation distribution in other reported populations.
Cechy publikacji
Original-article
Inne
System-identifier
0000013707
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych